有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识

发布日期：

2025-05-30

制定者：

中国妇幼保健协会

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会

北京医学会罕见病分会

出处：

中国实用儿科杂志,2025,40(5):353-360.

摘要：

有机酸血症是一类严重的罕见病，是遗传代谢病中较常见的类型，甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是三种经典的有机酸血症。随着血氨基酸及酰基肉碱、尿有机酸和基因分析技术的广泛应用，越来越多的有机酸血症患者得以诊断与治疗。有机酸血症患者体内毒性有机酸代谢产物堆积，影响尿素循环和三羧酸循环，在急性期和慢性期均可能导致高氨血症和代谢紊乱，造成脑损害及多器官损害，致残及致死率很高。左卡尼汀、卡谷氨酸、钴胺素及营养干预是治疗的关键。为进一步规范有机酸血症导致高氨血症和代谢危象的诊断、治疗与预防，新生儿、重症医学、内分泌、代谢、营养、神经、康复、药学及遗传学专家进行讨论，基于国内外临床证据，结合实践经验，围绕筛查、诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断等方面的焦点问题形成诊疗专家共识。展开

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